Biosketch

Silke Pauli ist Oberärztin und Arbeitsgruppenleiterin am Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen. In ihrer wissenschaftlichen Arbeit verbindet sie klinische Aspekte mit grundlagenorientierten Fragestellungen. Dabei kommen u.a. Methoden zur NGS-basierten Hochdurchsatzanalyse (z.B. Exomsequenzierung, RNA-Seq) zur Identifizierung von neuen Krankheitsgenen und Krankheitsmechanismen zum Einsatz. Ihr Forschungschwerpunkt liegt auf molekulargenetischen Untersuchungen mithilfe von Zellsystemen und funktionellen Analysen zur Pathogenese angeborener syndromaler Erkrankungen, wie dem CHARGE-Syndrom oder Kabuki-Syndrom.